Journée normande des maladies rares 2024

Dans la continuité de la journée internationale des maladies rares 2024, la PEMR de Normandie vous invite à sa journée dédiée.

• CAEN / Pôle de Formation et de Recherche en Santé  / Amphi Max Robba / 2 rue des rochambelles

• ROUEN / CHU / Amphi Gambetta 2 / 37 boulevard Gambetta

   

La thématique 2024 de cette journée « Tous ensemble pour une meilleure prise en charge des patients. Développons le lien ville-hôpital » ne laissera personne indifférent.

A destination des patients, aidants, associations, professionnels/étudiants médicaux et paramédicaux … ou curieux du sujet.

Inscription gratuite mais obligatoire via ce lien
ou par mail à pemr.normandie@chu-rouen.fr

Programme sur le thème : « Maladies rares en Normandie, liens entre médecine de ville et hôpital, prise en charge globale des patients »

• 13h00 : Ouverture de la journée par un tour des stands tenus par des associations de patients accompagné par un café d’accueil
• 13h20 : Introduction de la journée et présentation des travaux maladies rares du Ministère
  Anne-Sophie LAPOINTE, cheffe de projet mission maladies rares à la DGOS
• 13h30 : Nouvelles labellisations des centres normands
  Dr Mireille CASTANET, coordonnatrice médicale de la PEMR Normandie
  Dr Nicolas GRUCHY, co-coordonnateur de la PEMR Normandie
• 13h45 : Présentation du rôle du médecin généraliste dans les maladies rares
  Dr Estelle DOLBET, médecin généraliste
  Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 14h15 : Modèle de prise en charge dans les maladies rares, coordination des soins, exemple de la micro délétion 22q11.2, présentation du rôle du médecin généticien
  Dr Aline VINCENT, CHU de Caen
  Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 14h45 : Rôle de la Maison Départementale pour les Personnes atteintes de Handicap auprès du patient et de sa famille
  Delphine LAVANDIER, directrice déléguée, responsable pôle évaluation, élaboration des réponses à la MDPH du Calvados
  Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 15h15 : Pause visite des stands
• 15h45 : Rôles des rééducateurs : exemple des kinésithérapeutes dans les maladies rares
  Léa RETOUX, kinésithérapeute au CMPR d’Herouville Saint-Clair et en libéral
  Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 16h15 : Place de l’ETP dans le domaine des maladies rares en Normandie
  Dr Marie-Françoise MERLIN-BERNARD, médecin référent maladies rares de l’ARS de Normandie
  Dr Claire LOUDIYI-MEHDAOUI, médecin en charge des politiques de santé publiques à l’ARS Normandie
  Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 16h45 : Modèle d’une association nationale au service des maladies rares : missions, actions et témoignage d’un patient
  Association génération 22
  Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 17h15 : Nouvelle visite des stands et fin de la journée

Village des associations participantes

• CAEN
  • ADAAT Alpha 1-France : déficit en alpha-1 antitrypsine
  • Alliance Maladies Rares : porte-parole des 3 millions de français concernés par les maladies rares en France, collectif rassemblant plus de 240 associations de maladies rares
  • ARC EN SED : syndromes d’Ehlers Danlos
  • ASBH : spina bifida et handicaps associés
  • Autisme Basse-Normandie : Trouble du Spectre de l’Autisme
  • En choeur pour Huntington : maladie d’Huntington
  • Fondation Maladies Rares : favoriser la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans le domaine des maladies rares
  • Génération 22 : délétion 22q11
  • K20 : maladies de l’empreinte du Chromosome 20
  • Kourir : arthrite juvénile idiopathique
  • Les enfants du jardin : maladies héréditaires du métabolisme
  • MARFANS : syndromes de Marfan et Apparentés
  • Normandie pédiatrie : améliorer la prise en charge des enfants et adolescents de 0 à 21 ans présentant des troubles du neurodéveloppement, des pathologies chroniques somatiques, un surpoids ou une obésité
• ROUEN
  • AFM Téléthon : maladies génétiques, rares, évolutives et lourdement invalidantes, les maladies neuromusculaires
  • AFSA : syndrome d’Angelman
  • AMVF : maladies des vaisseaux du foie
  • AOI : ostéogenèse imparfaite
  • Club KIWANIS Barentin : organisation internationale de bénévoles oeuvrant pour aider des enfants malades, handicapés ou en difficultés
  • Equipe Relais Handicaps Rares : venir en aide à toute personne présentant un handicap rare
  • KBG France : syndrome KBG
  • KLS France : syndrome de Kleine-Levin
  • Les Extra-vaillants : délétion ou mutation du gène MYT1L
  • Neuro Mav France : malformations artérioveineuses
  • PCPE polyhandicap : informer, orienter et accompagner les personnes en situation de polyhandicap ainsi que leur entourage, en co-construisant des solutions adaptées
  • Prader-Willi France : syndrome Prader-Willi
  • Sensi’Drep : drépanocytose
  • Yvann et Josian : maladie de la délétion du chromosome 15 et centre d’éducation conductive

Nous n’oublions pas les associations maladies rares non participantes.

Cet événement bénéficie du soutien de l’Université de Caen Normandie, de la Fondation Groupama et de la Fondation Charles Nicolle Normandie.