Parmi les sujets abordés :

• La recherche génomique, présentée par le Pr Nicolas.

• La recherche clinique appliquée à l’exemple du syndrome MYT1L, abordée par le Dr Coursimault.

 

• La recherche clinique dans les maladies rares, illustrée par un exemple dans le domaine phosphocalcique présentée par le Dr Castanet

• Présentation de la recherche clinique au CHU de Caen par madame  Brucato ,responsable du centre de recherche clinique
• Hémophilie et qualité de vie: douleur , santé sexuelle et autonomie au coeur des études cliniques présenté par le Pr Repesse
• La recherche dans le domaine phosphocalcique présentée par le Dr Gruchy
• La mucoviscidose à l'ére de modulateurs par le Dr Laurans et madame Mostel Dalphrase

Témoignages poignants

Un moment particulièrement émouvant : le témoignage de parents de patients, qui ont partagé leur vécu face aux maladies rares. Ces récits poignants ont profondément touché l’audience, rappelant l'importance de la recherche et de l’accompagnement des familles concernées.

Remerciements

Nous souhaitons adresser nos sincères remerciements aux associations et aux Centres   des Maladies Rares  qui ont tenu des stands et contribué à faire de cette journée un véritable moment d’échange et de sensibilisation. Merci également à tous les participants, intervenants, familles et bénévoles, dont la présence et l’implication ont permis la réussite de cet événement. Votre engagement est essentiel pour faire avancer la recherche et améliorer la prise en charge des maladies rares.