Les nouvelles méthodes de diagnostic permettent de mieux dépister les maladies et d'en prévenir les complications. Les nouveaux traitements permettent de concourir à améliorer la qualité de vie des personnes malades.
C'est pour cela que la recherche et l'innovation sont des outils indispensables pour permettre à terme une meilleure prise en charge des patients.
La France, grâce au rayonnement de sa médecine et de sa recherche, mais aussi à la forte mobilisation de tout un ensemble d'acteurs dédiés (familles, associations, professionnels de santé et médico-sociaux ...), a mis en place un dispositif exemplaire pour la prise en charge des personnes malades et de leur entourage.
Les 55 actions du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) ont poursuivi les priorités suivantes :
- Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide pour réduire l’errance diagnostique
- Innover pour traiter et améliorer la qualité de vie et le parcours des personnes malades
- Faire progresser les connaissances et l'accès aux traitements
La PEMR de Normandie accompagne la mise en place de projets de recherche régionaux ou nationaux dans le domaine des maladies rares (exploitation des données saisies dans BaMaRa) avec l'appui d’un comité de relecture pour en améliorer la compétitivité.
Le thème de la Journée Normande des Maladies Rares 2025 sera la RECHERCHE.