Qu'est ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d'une personne sur 2 000.
À travers le monde, on recense près de 7 000 maladies rares.
Souvent graves, chroniques et évolutives, elles impactent fortement la qualité de vie des patients.
En France, 3 millions de personnes sont concernées, soit 4,5 % de la population, dont environ 100 000 en Normandie.
80 % d’entre elles sont d’origine génétique, et à ce jour, moins de 200 traitements sont disponibles.
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
La problématique majeure des maladies rares réside dans l'errance diagnostique.
A ce jour, uniquement la moitié des personnes atteintes d'une maladie rare dispose d’un diagnostic précis. Ce dernier met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes.
