LES MALADIES RARES
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d'une personne sur 2 000.
Quelques chiffres ...
On dénombre environ 7 000 maladies rares dans le monde. Le plus souvent sévères, chroniques et d’évolution progressive, elles affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.
80% d'entre elles sont d’origine génétique et il existe moins de 200 traitements à ce jour. On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
3 millions de Français en souffrent, soit 4,5% de la population et potentiellement 100 000 personnes en Normandie.
Un enjeu de santé publique
La problématique majeure des maladies rares réside dans l'errance diagnostique.
A ce jour, uniquement la moitié des personnes atteintes d'une maladie rare dispose d’un diagnostic précis. Ce dernier met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes.